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台大醫院醫療團隊建立「新生兒耳聾基因變異篩檢平台」,結合傳統聽力篩檢,針對 1017名新生兒進行聽力篩檢;結果發現,有 17名聽力異常,不但可檢測出重度聽損,就連輕度及晚發性聽損也能篩檢出來。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出,耳聾基因是隱性遺傳,且與聽損有關的基因已知有 100多個,和國人相關耳聾基因就有 3個共 4個變異點,占了國人耳聾基因的 8成。蘇怡寧指出,國人耳聾基因帶因率約 1/10,父及母一方都帶因則有 1/4機會發病;由於耳聾基因篩檢是全新的篩檢模式,具有效率且價廉,約只要 1500元,因此,已和多家醫院合作,篩檢新生兒聽力。

蘇怡寧指出,新生兒耳聾基因變異篩檢是在新生兒後腳跟抽血檢查,採血後製成血片,再郵寄到台大,即可在實驗室檢測;這項技術雖可用於產前篩檢,但目前只針對曾生下聽損兒的家庭,想懷第 2胎的媽媽可透過這項技術做胚胎前遺傳診斷。

台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉表示,台灣每 1000名嬰兒中約有 3人患中至重度聽損,若合併輕度聽損及晚發性聽損,兒童聽損比例甚至可高達 1-5%;若能將基因檢測推廣至新生兒,或許可以彌補目前新生兒聽力篩檢不足。

 

資料來源:2011-07-27 中華日報

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